ABSTRACT
El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza principalmente por craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, extremidades con gruesos artejos prominentes y sindactilia. Es causada por mutaciones alélicas en los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 1 y 2.Presentamos el caso clínico de una recién nacida con cráneo en trébol, hipoplasia mediofacial, dentición congénita, proptosis bilateral severa, extremidades con dedos prominentes, sindactilia en pie izquierdo y fístula rectovaginal. A los 10 días de vida presenta perforación ocular derecha que requirió enucleación completa. Progresa con deterioro hemodinámico y respiratorio y fallece a los 11 días de edad.El diagnóstico clínico y molecular fue de síndrome de Pfeiffer tipo 2a con mutación Trp290Cys del gen FRFG2, que presentó fístula rectovaginal como asociación no descrita, constituyéndose en el primer caso reportado en el lugar de procedencia, pudiendo ser la primera manifestación de una mutación en el gen del receptor FGFR 2 en su área geográfica.
Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant disease with an estimated worldwide incidence of 1 per 100,000 live births. It is mainly characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia, great toes, and syndactyly. It is caused by allelic mutations in the fibroblast growth factor receptor 1 and 2 genes. We present a clinical case of female newborn with cloverleaf skull, mediofacial hypoplasia, congenital dentition, severe bilateral proptosis, limbs with prominent fingers, syndactyly in the left foot, and rectovaginal fistula. At 10 days old, she developed ocular perforation in the right eye and required enucleation. Subsequently, progressed with hemodynamic and respiratory deterioration and died at 11 days of age.In the present study, we report on a sporadic case of severe Pfeiffer syndrome type 2 in a Colombian infant who had a Trp290Cys mutation in the FRFG2 gene that presented rectovaginal fistula as non-described association, which makes it the first case reported in the place of origin. It could be the first appearance of a mutation in the gene of the FGFR 2 receptor in the geographical area.
ABSTRACT
La tuberculosis sigue siendo un problema en salud pública, causada por el complejo Mycobacterium tuberculosis, por tanto es importante conocer las características genéticas de la bacteria. Objetivo: realizar una revisión bibliográfica sobre los principales componentes del genoma del Mycobacterium tuberculosis, a fin de comprender los mecanismos de patogénesis y la resistencia a medicamentos. Metodología de búsqueda: búsqueda de literatura en español e inglés a través Medline, PubMed, SciELO, UniProt, TubercuList. De 118 publicaciones revisadas solo 93 fueron seleccionados. Resultados: el genoma del Mycobacterium tuberculosis H37Rv comprende 4 411 529 pares de bases. Gran parte de su capacidad de codificación está destinada a la producción de enzimas envueltas en la lipogénesis y lipólisis. Conclusión: las dificultades para manipular las micobacterias genéticamente han hecho de ellas un modelo difícil de caracterizar genéticamente. El desarrollo de herramientas para la manipulación genética han facilitado el entendimiento de la organización del genoma, expresión de sus genes y determinación fenotípica que influyen en su patogenicidad y resistencia a fármacos...
Tuberculosis is a public health problem caused by the Mycobacterium tuberculosis complex, so it is important to know the genetic characteristics of the bacteria. Objetive: to execute a literature review of the main components of the genome of Mycobacterium tuberculosis to understand the mechanisms in the pathogenesis and drug resistance. Methodology: a literature review in Spanish and English using Medline, PubMed, Scielo, Uniprot, Tuberlist. Results: the complete genome sequence of Mycobacterium tuberculosis, H37Rv comprises 4,411,529 base pairs. A very large portion of its coding capacity is devoted to the production of enzymes involved in lipogenesis and lipolysis. Conclusion: difficulties to manipulate genetically mycobacteria have made them a difficult model to characterize genetically. The developments of tools for genetic manipulation have been facilitating the understanding of genome organization, expression of their genes and phenotypic determination that influence in the pathogenicity and drug resistance...
Subject(s)
Humans , Genes , Genome , Metabolism , Mycobacterium tuberculosisABSTRACT
Se pretende analizar la política para el control de la tuberculosis en Colombia entre 1975 y 2010. Durante los años 80 se observó un esfuerzo en la gestión de los programas de control que se reflejó en la reducción de la incidencia y en mortalidad. A partir de 1993, cuando se desmontó el Sistema Nacional de Salud y se privatizó la gestión de los recursos, los indicadores de desempeño del programa de control mostraron un deterioro importante. A partir de 2009 se observa un esfuerzo por precisar y fortalecer la política de control de la tuberculosis; sin embargo, no tocan la estructura del modelo de salud y los resultados encontrados no muestran aún una recuperación importante que permita lograr para el 2015 un aumento en la notificación, curación de al menos el 85% de pacientes con tuberculosis y la reducción en un 50% de la incidencia y mortalidad.
The article aims to analyze the policies for the control of tuberculosis in Colombia between 1975 and 2010. During the 1980s, there was an effort in management of the control programs that was reflected in the reduction of incidence and mortality. Since 1993, when the National Health System was dismantled and resource management was privatized, the performance indicators of the control program showed significant deterioration. Since 2009 there has been an effort to clarify and strengthen the control policy of tuberculosis. However, the structure of the health model remains untouched and results donÆt show significant recovery that would allow by 2015 an increase in the notification and cure of at least 85% of patients with tuberculosis, and a reduction in incidence and mortality of 50%.